EPIDERMODISPLASIA VERRUCIFORME
A doença epidermodisplasia verruciforme, também designada por displasia de Lewandowsky-Lutz, tem origem numa mutação genética rara, de carácter autossómico recessivo.
Causas
Esta mutação faz surgir verrugas cutâneas em qualquer parte do corpo, causadas por uma grande sensibilidade da pele ao papiloma vírus humano (doença que pode evoluir para um cancro maligno em vários órgãos).
Quanto maior for o número e mais descontroladas forem as infeções por este vírus, mais e maiores serão as lesões, que se localizam de forma extrema nas mãos e nos pés.
Diagnóstico
O diagnóstico é feito com base no histórico e quadro clínico apresentado pelo paciente.
Como já foi referido, esta doença rara é causada por uma mutação genética, especificamente no gene EVER1 ou no EVER2, que se encontram no cromossoma 17.
A função específica destes genes, não é ainda conhecida, no entanto, pensa-se que esteja relacionada com a distribuição de zinco no núcleo das células. Cientificamente, sabe-se que, o zinco tem a função de cofator (componente fundamental para a atividade de uma enzima) para diversas proteínas virais. Assim, os genes EVER1 e EVER2 limitam o contacto destas proteínas com o zinco presente nas células, restringindo o seu crescimento.
Clinicamente, esta doença tem sido descrita de duas formas distintas:
-
O paciente apresenta verrugas planas, com uma tonalidade que varia entre o rosa claro e o violeta. Em algumas regiões do corpo as lesões podem ainda agregar-se, formando uma espécie de ‘placas’ castanhas, irregulares
-
O paciente apresenta lesões com uma tonalidade castanha, de superfície ligeiramente levantada, mais frequentes em locais com elevada exposição solar.
Tratamento
Não há ainda um tratamento suficientemente eficaz de modo a curar a doença, no entanto, são administradas substâncias químicas aos doentes que atenuam os sintomas e controlam, de alguma forma, a proliferação das células mutantes.
Muitas vezes, são ainda removidas as lesões verrucosas.
No entanto, mesmo removidas, estas continuaram a desenvolver-se até ao fim da vida do doente.
Sintomas
Curiosidade
As lesões causadas por esta doença são muitas vezes comparadas a troncos de árvores, sendo inclusive, um paciente conhecido como o ‘homem árvore’.